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제목 [의학유전·희귀질환센터] 정확한 희귀질환 진단을 위해 노력하다
등록일 2021-01-14 조회수 361
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의학유전·희귀질환센터는 진단과 치료가 어려운 유전·희귀질환을 빠르고 정확하게 진단하고, 지속적이고 적절한 의료 서비스와 사회복지 서비스를 제공하기 위해 2020년 11월 신설됐다. 가톨릭대학교 인천성모병원의 각 분야 의료 전문가들로 구성된 의학유전·희귀질환센터를 소개한다.


의학유전·희귀질환센터의

시작

희귀질환이란 전체 인구대비 적은 비중에서 드물게 발생하는 질환이다. 보통 유병인구가 2만 명 이하이거나 너무 적어 유병인구를 추정할 수 없는 질환을 뜻한다. 하지만 그 종류는 전 세계적으로 약 7,000여 종 이상으로 매우 다양하다. 가톨릭대학교 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터(이하 의학유전·희귀질환센터)는 두 가지 목표를 가지고 신설됐다. 첫째는 희귀질환의 정확하고 빠른 진단과 치료다. 미국의 경우 희귀질환자가 정확한 진단을 받기까지 평균 8명의 의사를 만나고, 3번의 잘못된 진단을 받게 되며, 37%가 의료비로 빚을 지고, 평균 7년 정도의 기간이 소요된다는 보고가 있다.

국내 희귀질환자들의 상황도 크게 다르지 않다. 무엇보다 희귀질환에 대한 국내 전문가가 많지 않아 정확한 진단이 늦어지고 있다. 이에 의학유전·희귀질환센터는 정확하고 빠른 희귀질환 진단과 치료를 가장 큰 목표로 둔다. 유전검사를 비롯한 각 분야 전문가의 정확한 진단을 바탕으로 약물치료, 수술치료, 재활치료를 신속히 제공한다. 두 번째 목표는 의학유전·희귀질환센터를 찾은 희귀질환자에게 치료와 치료 후 성공적인 사회 복귀까지 지원하는 것이다. 이를 위해 의학유전·희귀질환센터는 (극)희귀질환 국가지정 신청과 유전자진단지원 및 의료비지원 사업 안내, 장애인 등록 및 자조모임 안내 등 다양한 사회복지 서비스를 통해 희귀질환자들의 성공적인 사회 복귀를 적극 지원하고 있다.


희귀질환 진단에

필수적인 유전의학 검사

희귀질환 진단에 있어 유전의학 검사는 필수다. 각 희귀질환마다 임상양상에 근거해 영상의학검사, 진단의학검사, 기능검사 등이 시행되지만 희귀질환의 약 80% 정도는 유전질환으로 알려져 있기 때문이다. 유전자(gene)는 각 생명체가 세포 내에 가지고 있는 각 개체의 고유 정보다. 생명체에서 일어나는 생명유지 활동에 대한 정보를 담고 있다. 이러한 유전자들을 포함한 유전물질을 총칭해 유전체(genome)라고 하는데, 유전체는 염색체의 형태로 자녀에게 전달된다. 유전의학 검사는 질병과 관련된 유전자의 변이가 있는지 알아보는 검사다.

현재까지 많은 연구와 기술의 발달로 다양한 질환이 유전자 이상에 의해 발생하는 것으로 확인됐고, 더 나아가 특정 질환의 위험도가 높아 미래에 발병 가능성이 있는지에 대해서도 밝혀지고 있다. 유전의학 검사를 통해 의심되는 질환을 진단하거나 배제하는 결과를 얻고, 자녀에게 유전자/염색체의 변이가 전해질 수 있는지 여부도 알 수 있다. 유전의학 검사는 대부분 혈액검사와 소변검사로 이뤄진다. 가족력이 없어도 유전체의 병적변이가 발생한 경우가 상당히 많아 유전의학 검사를 통해 유전질환이 진단되는 경우도 많다. 물론 가족력이 있는 경우 유전의학 검사가 반드시 필요하다. 유전의학 검사는 그밖에도 선천성기형 증후군, 염색체 질환, 유전성 안질환 및 유전성 청각장애, 유전성 신경 및 근육질환, 유전성 종양질환, 산전진단, 보인자진단 등에 활용되고 있다.


연령대별 다양한

희귀질환

국내 희귀질환자 수는 50만 명으로 추정된다. 소아기에는 다운증후군을 비롯한 염색체 질환이 다빈도로 발병되고, 근육병 및 척수근위축증 등의 신경근육질환 또한 빈번히 관찰된다. 선천성 대사질환이나 선천성 안질환, 선천성 난청도 중요한 질환이다. 성인기에는 다발성 경화증, 근육병, 루게릭병 등의 신경근육계 질환이 주로 관찰되고 자가면역 질환이나 심장질환, 유전성 안질환 등이 자주 보고된다.


희귀질환의

검사와 치료

희귀질환은 1차 의료기관에서 진단이 어려운 경우가 많다. 미진단 환자나 임상양상이 특이한 경우 혹은 희귀질환으로 예상되지만 병명이 정확하게 진단되지 못한 경우에는 더욱 세밀한 검사가 필요하다. 희귀질환은 그 종류가 매우 많고 각각의 질환마다 다양한 임상양상을 가지기 때문에 치료 또한 각 질환에 맞춰 다르게 접근한다. 기본적으로 임상 유전의사와 관련 진료과목 의사의 협업이 매우 중요하다.

의학유전·희귀질환센터는 ▲재활의학과(김민욱·장대현·김재원 교수) ▲내분비내과(문성대 교수) ▲심장혈관내과(김미정 교수) ▲혈액종양내과(변재호 교수) ▲신경과(김영도 교수) ▲이비인후과(이현진 교수) ▲소아청소년과(박유진 교수) ▲진단검사의학과(이승옥·유재은 교수) 등 각 임상과와 임상유전 협력 네트워크 구축을 통해 맞춤형 치료를 제공한다.

의학유전·희귀질환센터 장대현 교수(재활의학과)는 “최근에는 전장게놈염기서열 분석법이나 RNA(리보핵산) 분석법이 희귀질환 진단의 새로운 접근으로 연구되고 있다”며 “다국적 신약 회사와의 협업을 통해 희귀질환 신약 임상시험 의료기관으로의 선정을 목표로 연구에 매진할 계획”이라고 했다.


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